防控地贫 重在筛查——福州市第二总医院妇幼保健院开展“世界地贫日”宣传活动

今年的5月8日是第30个“世界地贫日”。为进一步加强地中海贫血防治宣传教育，大力传播出生缺陷防治核心信息及知识要点，福州市第二总医院妇幼保健院围绕“防控地贫，重在筛查”主题，开展世界地贫日宣传活动。

活动现场，产前筛查中心宋琼芳副主任医师围绕“世界地贫日”宣传要点，深入浅出地介绍了地中海贫血的概念、分布特征、遗传特性以及如何预防与治疗等知识。

地中海贫血（简称地贫）是一种常染色体隐性遗传病，是一组因基因缺失或突变导致的遗传性溶血性贫血。地贫目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，费用极其昂贵。

多数人携带有地贫基因但不表现出临床症状，被称为地贫基因携带者，但可能会将异常基因遗传给下一代。重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫。我国地贫高发地区主要在长江以南的省份如：广西、广东、云南、贵州、福建等地区。据统计显示，福建省地贫基因总携带率为5.6%，其中α地贫为4.1%，β地贫为1.5%。

重型α地贫又称巴氏水肿胎(即HbBart胎儿水肿综合征)，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

宋主任表示，地贫虽难治，但可防可控，规范的婚检和孕检是消除地贫的关键。通过孕前优生健康检查、婚前医学检查、产前检查、产前诊断和医学干预等措施，可减少重症地中海贫血患儿出生，有效降低出生缺陷发生率。

此次宣传活动进一步增强了群众孕前优生意识和风险防范能力，让大家充分认识到产前筛查、产前诊断的重要性，对引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，提高群众知晓率和获得感具有重要意义。